سالم خبر: مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر اعلام کرد: بیماری های نادر در کشور از سوی همه مراجع مغفول مانده است و تاکنون از بیماران مبتلا از سوی مسولان ذیربط حمایتی نشده و از پوشش بیمه ای کامل نیز برخوردار نیستند.

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر در گفت و گو با سالم خبر با بیان اینکه مشکل اصلی بیماران مبتلا به بیماری نادر تهیه دارو است، گفت: داروهای موردنیاز بیماران مبتلا به بیماری های نادر، گران و وابسته به ارز و تنها از خارج از کشور تهیه می شود که بنیاد تلاش دارد یک شرکت دارویی خاص برای بیماری های نادر تعبیه کند که این شرکت می داند بیماران به چه دارو و میزان مصرف نیاز دارند تا داروهای موردنیاز با حداقل هزینه تهیه شود.

وی افزود:  ما در تلاشیم تا داروخانه ای را مختص بیماران مبتلا در بنیاد بیماری های نادر ایجاد کنیم که آن ها از جهت عوارض و دوز مصرف دارو آگاهی داشته باشند.
ادراکی  به همکاری ضعیف همه دستگاه ها با بنیاد بیماری های نادر اشاره کرد و بیان داشت: متأسفانه این همکاری بسیار ضعیف بوده و یکی از جدی‌ترین دغدغه‌های بنیاد، افزایش روند این قبیل همکاری‌هاست. چون دستگاه‌ها باید مطلع باشند که بنیاد به تنهایی نمی‌تواند به مشکلات این بیماران بپردازد و به کار گروهی، همفکری و حمایت سایر دستگاه‌ها نیاز جدی دارد.

85 درصد بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر با بیان اینکه ژنتیک حرف اول را در بیماری های نادر می زند، بیان داشت: 85 درصد از بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند که غربالگری و مشاوره های ژنتیکی در مراکز آغاز شده و چنانچه خانواده ای، فرد مبتلا به بیماری نادر داشته است باید آگاهی لازم درباره بیماری نادر برای برخورداری از فرزند دوم داشته باشد.

ادراکی غربالگری بیماری نادر را از طریق تست های ژنتیکی دانست و گفت: این غربالگری را در دوران بارداری از طریق سونوگرافی های پیشرفته و MRI جنین از روی شکم مادر تا حدود زیادی تشخیص داده می شود که در صورت تشخیص، چنانچه جنین درگیر بیماری نادر باشد، با خانواده مشورت می شود که اگر تمایل به سقط جنین داشته باشند، دستور سقط را از پزشکی قانونی اخذ کنند و در صورتی که قابل درمان باشد از ابتدای تولد، درمان کودک آغاز شود. چون که هر چه درمان به تعویق بیفتد، بیماری شدت می یابد.

وی در ادامه افزود: در حال حاضر 262 نوع بیماری نادر در قالب دو هزار و 650 بیمار در سامانه ثبت بیماری های نادر ( Sabna.ir) ثبت شده است.

منتظر تدوین سند ملی بیماران نادر هستیم

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر بیان داشت: سند ملی بیماران نادر در وزارت بهداشت قرار دارد که امیدواریم هر چه زودتر این سند با روی کار آمدن سعید نمکی وزیر بهداشت و درمان نوشته شود و ما از بلاتکلیفی بیرون آییم.

خدماتی که برای بیماران نادر رایگان است

ادراکی با بیان اینکه تشکیل کمیسیون پزشکی برای بیماران نادر تشکیل می شود، گفت: وقتی  این کمیسیون پزشکی برای بیماران مبتلا تشکیل می شود و تاییدیه نادر بودن بیماری به قطعیت می رسد، آن ها در سامانه ثبت بنیاد بیماری های نادر قرار می گیرند و از آن زمان ارائه همه خدمات تشخیصی، درمانی، پیگیری توانبخشی بیماران رایگان می شود.

وی از مرکز تصویربرداری پزشکی پیشرفته‌ی وابسته به بنیاد بیماری های نادر در کشور به نام پارسیان خبر داد و بیان داشت: این مرکز شامل MRI ، سی تی اسکن، سونوگرافی، ماموگرافی، تست تراکم استخوان، آزمایش پیشرفته طبی، ژنتیک است که ارائه خدمات به بیماران مبتلا در این مرکز رایگان است. و علاوه بر آن، یک کلینیک تخصصی و فوق تخصصی برای بررسی بیماری های نادر از سوی بنیاد وجود دارد.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر اظهار امیدواری کرد که با تمهیدات اندیشیده، بتوانیم کار علمی خوبی که در حق بیماران نادر است، ارائه کنیم.